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12月9日，澎湃新闻记者从复旦大学附属儿科医院获悉，14岁的男孩轩轩（化名）是一名重型地中海贫血患儿，在该院接受基因治疗后，目前已顺利康复出院。院方称，复旦儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授领衔的干细胞移植团队与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101获批后，轩轩成为成功治愈的重型β-地中海贫血患者。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。世界卫生组织（WHO）统计，全球约有7%的人口是地中海贫血基因携带者，每年新增约30万至40万名患者。中国地中海贫血基因突变携带者约有3000万人，其中重型和中间型患者约为30万人，主要分布在南方地区。重型地中海贫血患者通常主要依靠长期输血和造血干细胞移植进行治疗，这些治疗方法常伴随多种并发症、多种脏器损害，同时对患者家庭带来沉重的经济负担。

近年来，基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。院方介绍，正序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101通过采集患者自体造血干细胞，并利用自主产权的变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor），对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变今年会官网在线登录入口，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。

前期研究显示，该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。自2022年起，复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队与正序生物紧密合作，积极推动这一创新型碱基编辑技术的临床前研究，并成功将其应用于患者的临床治疗。双方于2023年联合启动了CS-101用于重型β-地中海贫血治疗的安全性和有效性临床研究。

据“上海科技”微信公众号，正序生物（上海）是一家由上海科技大学孵化的创新生物医药科技企业，专注于新型基因编辑技术。正序生物官网显示，2024年4月2日，正序生物自主研发的针对β-地中海贫血症的碱基编辑药物“CS-101注射液”成功获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可（受理号：CXSL2400021）。这是中国首个针对β-地中海贫血症的碱基编辑创新疗法。

2024年7月，正序生物与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究成功治愈首位外籍患者，患者是一名来自老挝的18岁女孩，其达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120g/L以上，并已回归到正常生活中，实现了中国首次基因编辑治愈外籍患者。

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新京报讯（记者丛之翔实习生武亮亮彭衎）近日，山西晋中“女硕士患精神疾病失踪十余年被找回”一事引发广泛关注。12月10日，据新华社报道，当地公安机关已对“卜某走失被找回”事件中涉嫌犯罪问题立案侦查，并对涉案人员采取刑事强制措施。据了解，女硕士卜女士在山西省晋中市和顺县被找到时，已与村民张某育有两名孩子。10日下午，张某的侄女告诉记者，卜女士和张某的两个孩子平时住校，周五才会回家，目前孩子正在学校上课，“回来了不知道谁来照看”。据山西省和顺县联合调查组通报，2011年5月26日，卜某从晋中市榆次区家中走失。2011年8月，和顺县青城镇土岭村石叠村组一村民在本村附近发现卜某，且有精神异常表现。数日后，本村村民张某（男，汉族，现年46岁）将其带回家中，并育有子女。经查，张某明知卜某患有精神疾病，仍与其发生关系并生育子女，涉嫌犯罪，已被公安机关采取刑事强制措施。12月9日，张某的侄女告诉记者，卜女士找到家人后，因张某家庭情况困难，考虑到孩子生活环境问题，当地相关部门已为张某家更换了住处，“换了新房子，买了被子等生活用品，给两个小孩安顿了住处。”她回忆，第一次在叔叔家见到卜女士，是自己11岁的时候。平时，卜女士的精神状态并不稳定，有时发病，有时清醒。9日今年会官网在线登录入口，卜女士的哥哥卜先生告诉记者，目前，卜女士仍在医院接受治疗。近期医院的一次体检结果显示卜女士存在营养不良的情况，“长期缺乏蛋白质。”“刚找到花花（卜女士）时，我们是开心的。”卜女士的嫂子说，当时张某及其家人声称，平时对卜女士很好，“花花不用做家务，不用管孩子，无论怎样家里都由着花花。”但到张某家中查看时，她觉得卜女士的居住环境较差。张某的家人多次提及卜女士有大小便失禁的情况，但她将卜女士接回家照看期间，从未发生过类似情况。“我们想知道，她怎么去到那儿的，这十五年来怎么生活的。”卜女士的嫂子说。她表示，找到卜女士后，家中不敢随意接受捐赠今年会官网在线登录入口，为支付卜女士的医疗费用，现在家中的经济压力较大。山西省和顺县联合调查组通报称，目前，卜某已住院治疗。对卜某及其子女，和顺县将积极开展帮扶救助。后期根据案件处理情况，依法确定其子女的监护责任。编辑甘浩校对李立军